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先天性の場合は小さすぎる、体の成長に部分的な偏りがあるなどのはっきりした特徴を持つことが多く、基本的には高齢の疾患である。
＜内分泌疾患を疑う主訴＞
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副腎皮質機能亢進症
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甲状腺機能低下症
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性腺機能不全
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| 皮膚病がなかなか治らない |
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| 傷が治りにくい |
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| 単純な細菌感染を繰り返す |
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| 多飲・多尿 |
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| 息づかいが荒い |
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| 皮膚が薄い |
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| 皮膚が厚い |
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| 毛が薄い |
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| 動きが鈍い |
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| 後躯に面疱が多い |
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| 陰部が大きい |
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| 睾丸が腫大している |
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| 腹囲膨満 |
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| ずんどう体型 |
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＊脱毛は比較的後期に認められる。
＜検査＞
GLU ↑・・しばしば副腎皮質機能亢進症に合併
ALP ↑・・副腎皮質機能亢進症
AST ↑・・副腎皮質機能亢進症
ALT ↑・・副腎皮質機能亢進症
Chol ↑・・甲状腺機能低下症
TRIG ↑・・甲状腺機能低下症
内分泌セット（T4+ コルチゾール）
＜確定診断のための検査＞
副腎皮質機能亢進症 → ACTH刺激試験、デキサメサゾン抑制試験
甲状腺機能低下症 → T4、FT4、T3
性腺系、副腎の超音波検査 etc...
− 内分泌疾患の検査の注意点 −
副腎皮質機能亢進症では二次的にT4値、FT4値が低下し得る。また性腺系のホルモン分泌を 抑えるため、3者の鑑別が臨床上困難な症例では副腎系の検査を最初に行うと良い。
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