富士フイルム モノリス株式会社
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巨大血小板性血小板減少遺伝子検査

   
測定法 PCRーRFLP法
検体量
EDTA全血または、ヘパリン全血(0.5~1.0ml)
保存条件 冷蔵
参考値 変異は検出されず
検査日数 ~8日
 
 
 臨床的意義

キャバリア・キング・チャールズ・スパニエルには、遺伝性の血小板減少症が知られている。原因遺伝子は細胞骨格を構成するβチューブリンである。外科手術など出血を伴う処置を行う前に検査することで、止血しにくい個体であるのか否かを予め把握しておくこが可能となる。

 

【主な対象犬種】
キャバリア・キング・チャールズ・スパニエル、ノーフォーク・テリア、ケアン・テリア

 

【検査結果】
1)発症(アフェクッティド)
臨床症状が伴う場合には、発症している可能性が高いと言える。ただし、βチューブリン遺伝子変異は巨大血小板性血小板減少症の原因の一つであるが、全て巨大血小板性血小板減少症の発症を制御しているわけではない。つまり、発症/アフェクテッドであっても発症しない個体が存在し、発症にはβチューブリン以外の因子が関わっていると考えられている。遺伝子検査のみから巨大血小板性血小板減少症を診断することは困難であるため、臨床症状とあわせて診断する必要がある。
2)キャリアー
発症の可能性は低いと判定さるが、完全に否定するものではない。繁殖に供する場合にはパートナーの変異の有無について注意する必要がある。
3)変異なし
 発症の可能性は低いと判定されるが、完全に否定するものではない。

 
関連項目  
備考
 
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